Endokrynologia dziecięca

Najczęściej diagnozowane choroby w endokrynologii dziecięcej

Zaburzenia wzrastania

Zaburzenia wzrastania u dzieci mogą przybierać postać zarówno niedoboru wzrostu, jak i nadmiernego tempa wzrastania. Przyczyną niedoboru wzrostu bywa niedobór hormonu wzrostu, choroby przewlekłe, zaburzenia odżywiania, a także czynniki genetyczne, np. zespół Turnera. Dzieci rosnące wolniej niż rówieśnicy mogą doświadczać trudności emocjonalnych i społecznych związanych z odmiennym wyglądem. Nadmierne wzrastanie natomiast często wiąże się z nadmierną produkcją hormonu wzrostu przez przysadkę lub zaburzeniami układu kostnego. Diagnostyka obejmuje badania laboratoryjne, ocenę wieku kostnego, testy stymulacyjne oraz badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny przysadki. Wczesne wykrycie nieprawidłowości umożliwia wdrożenie skutecznego leczenia – hormonalnego lub wspierającego rozwój dziecka – i ograniczenie długofalowych konsekwencji.

Zaburzenia dojrzewania płciowego

Zaburzenia dojrzewania mogą przyjmować formę przedwczesnego dojrzewania, które objawia się zbyt wczesnym pojawieniem się cech płciowych, lub opóźnionego dojrzewania, gdy rozwój płciowy rozpoczyna się później niż u rówieśników. Przedwczesne dojrzewanie może być wynikiem nadmiernej aktywacji osi podwzgórze–przysadka–gonady, a niekiedy obecności guzów w ośrodkowym układzie nerwowym. Opóźnione dojrzewanie często wiąże się z niedoborem hormonów płciowych, chorobami przewlekłymi, zaburzeniami metabolicznymi lub uwarunkowaniami genetycznymi. Objawy obejmują m.in. brak rozwoju piersi u dziewcząt, brak powiększenia jąder u chłopców, nieregularne lub brak miesiączek, a także opóźniony wzrost owłosienia płciowego. Diagnostyka wymaga szczegółowych badań hormonalnych, oceny wieku kostnego oraz badań obrazowych. Właściwe leczenie – hormonalne lub wspierające – pozwala przywrócić prawidłowe tempo rozwoju i zapobiega powikłaniom psychospołecznym.

Niedoczynność tarczycy

Niedoczynność tarczycy u dzieci i młodzieży może mieć charakter wrodzony lub nabyty, najczęściej na tle autoimmunologicznego zapalenia tarczycy (choroba Hashimoto). Objawy choroby obejmują przewlekłe zmęczenie, senność, spowolnienie psychoruchowe, przyrost masy ciała, zaparcia, suchą skórę, kruche włosy i problemy z koncentracją. W przypadku dzieci w wieku niemowlęcym wrodzona niedoczynność tarczycy stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju intelektualnego i wymaga natychmiastowego leczenia. Diagnostyka opiera się na badaniu poziomu hormonów tarczycy (TSH, FT4), badaniach przeciwciał anty-TPO i anty-TG oraz badaniach obrazowych tarczycy. Leczenie polega na stosowaniu odpowiednio dobranej terapii substytucyjnej hormonem tarczycy (lewotyroksyna), z regularnym monitorowaniem poziomu hormonów i rozwoju dziecka. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapewnienia prawidłowego rozwoju psychofizycznego pacjenta.

Nadczynność tarczycy

Nadczynność tarczycy u dzieci występuje rzadziej niż niedoczynność, ale ma istotne konsekwencje zdrowotne. Najczęściej spowodowana jest chorobą Gravesa–Basedowa, w której dochodzi do autoimmunologicznej stymulacji tarczycy do nadmiernej produkcji hormonów. Objawy obejmują nadpobudliwość, nerwowość, trudności w koncentracji, nadmierną potliwość, drżenia rąk, zaburzenia snu, chudnięcie mimo prawidłowego apetytu oraz przyspieszone bicie serca. Często stwierdza się także powiększenie tarczycy (wole) oraz wytrzeszcz oczu (oftalmopatia). Diagnostyka opiera się na badaniach hormonalnych (TSH, FT4, FT3), oznaczeniu przeciwciał przeciwtarczycowych oraz USG tarczycy. Leczenie może obejmować farmakoterapię przeciwtarczycową, leczenie wspomagające objawowe (np. β-blokery), a w niektórych przypadkach terapię radiojodem lub leczenie operacyjne. Kontrola choroby pozwala ograniczyć powikłania, takie jak zaburzenia rytmu serca czy zahamowanie wzrastania.

Zespół Cushinga

Zespół Cushinga to rzadka, ale poważna choroba endokrynologiczna spowodowana nadmiernym wydzielaniem kortyzolu przez nadnercza lub jego długotrwałym podawaniem w leczeniu innych schorzeń. Objawy obejmują szybki przyrost masy ciała, szczególnie w obrębie twarzy i tułowia, charakterystyczną „twarz księżycowatą”, rozstępy skórne, osłabienie mięśni, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki węglowodanowej, a także zaburzenia nastroju. U dzieci zespół ten prowadzi do spowolnienia wzrostu, mimo postępującego przyrostu masy ciała. Diagnostyka obejmuje oznaczenia poziomu kortyzolu w dobowej zbiórce moczu, testy hamowania deksametazonem oraz badania obrazowe przysadki i nadnerczy. Leczenie zależy od przyczyny choroby – może wymagać operacyjnego usunięcia guza przysadki lub nadnerczy, a także stosowania leczenia farmakologicznego ograniczającego wydzielanie kortyzolu. Wczesne wykrycie i terapia są kluczowe dla uniknięcia powikłań metabolicznych i sercowo–naczyniowych.